1972 yılında Karabük’de doğdu. İlkokul öğrenimini Karabük Demir Çelik İlkokulu, ortaöğretimini Karabük Beşbinevler Ortaokulu, lise öğrenimini Karabük Demir Çelik Lisesinde tamamladı. 1989-1996 yılları arasında Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden mezun oldu. 1997-2002 yılları arasında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümünden uzmanlığını aldı.
Hakkımda Randevu AlKas ve sinir hastalıkları, çocuklarda kas gücünü, hareket kabiliyetini ve nörolojik işlevleri etkileyen geniş bir hastalık grubudur. Bu tablolar ilerleyici özellik gösterebilir ve erken tanı, tedavi seçeneklerinin etkinliği açısından kritik rol oynar.
Çocukluk çağı kas hastalıkları arasında musküler distrofi, metabolik miyopatiler ve konjenital miyopatiler bulunur. Bu hastalıklar, kaslarda güçsüzlük, merdiven çıkmada zorlanma ve sık düşmeler gibi belirtilerle kendini gösterir. Klinik gözlem, tanının ilk basamağıdır.
Sinir sistemini etkileyen hastalıklar ise periferik sinir bozuklukları, nöropatiler ve bazı genetik hastalıklar şeklinde olabilir. Bu durumlarda his kaybı, reflekslerde azalma ve motor fonksiyonlarda kayıp görülebilir. Tanı sürecinde elektrofizyolojik testler kullanılır.
Kas ve sinir hastalıklarının tedavisi çoğunlukla destekleyici ve rehabilitatif yaklaşımları içerir. Fizik tedavi, ortopedik destekler, ilaç tedavileri ve genetik danışmanlık sürece dahildir. Uzun süreli takip, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini artırır.
Kas ve sinir (nöromüsküler) hastalıkları vücudumuzu hareket ettiren kasların ve sinirlerin hastalıklarıdır. Çocuklarda kas ve sinir hastalıkları, vücudumuzun hareket etmesini sağlayan kasların ve bu hareketleri kontrol eden sinirlerin işleyişinde meydana gelen sorunlardır. Tıpkı bir kuklanın iplerini tutan ve hareket ettiren kişi gibi, sinirlerimiz de kaslarımıza hareket emri gönderir ve kaslarımız bu emirlere uyarak vücudumuzun çeşitli hareketlerini gerçekleştirir. Eğer bu iplerde veya kuklanın kendisinde bir sorun olursa, hareketler kısıtlanır veya gerçekleşemez. İşte çocuklarda kas ve sinir hastalıkları da tam olarak bu mekanizmadaki aksaklıkları ifade eder. Bu hastalıklar, çocuğun yürümesinden konuşmasına, nefes almasından yutkunmasına kadar birçok temel aktiviteyi etkileyebilir. Örneğin bazı çocuklar akranları gibi koşup oynarken zorlanabilir, çabuk yorulabilir veya bazı hareketleri yapmakta güçlük çekebilirler. Bu durumlar sadece fiziksel aktiviteleri değil aynı zamanda çocuğun sosyal ve duygusal gelişimini de olumsuz etkileyebilir. Bu nedenle bu tür hastalıkların erken teşhisi ve uygun tedavisi büyük önem taşır.
Nöromüsküler hastalıklar, nöron hastalıkları, periferik sinir hastalıkları, sinir-kas kavşağı hastalıkları ve kas hastalıkları ana başlıkları altında incelenir. Çocuklarda nöromüsküler hastalıklar, etkiledikleri temel yapıya göre farklı kategorilere ayrılırlar. İlk olarak nöron hastalıkları dediğimiz grup, sinir sisteminin temel yapı taşları olan nöronları, yani sinir hücrelerini etkiler. Bu nöronlar, beyinden ve omurilikten kaslara hareket emri taşıyan motor nöronlar olabileceği gibi, vücudun çeşitli yerlerinden beyne duyusal bilgiyi ileten duyu nöronları da olabilir. Bu gruptaki hastalıklara örnek olarak Spinal Musküler Atrofi (SMA) verilebilir. İkinci olarak periferik sinir hastalıkları bulunur. Periferik sinirler, beyin ve omurilik dışında kalan tüm sinirleri kapsar. Bunlar vücudun dört bir yanına yayılarak kaslara emirleri iletir ve duyusal bilgileri merkeze taşır. Bu gruptaki hastalıklara örnek olarak Charcot-Marie-Tooth hastalığı verilebilir. Üçüncü kategori, sinir-kas kavşağı hastalıklarıdır. Bu bölge, sinirlerin kaslarla iletişim kurduğu, sinirsel uyarıların kasa geçiş yaptığı özel bir noktadır. Bu kavşakta meydana gelen sorunlar, kasların düzgün şekilde kasılamamasına yol açabilir. Myastenia Gravis, bu tür bir hastalığa örnektir. Son olarak kas hastalıkları veya miyopatiler yer alır. Bu grupta, sorun doğrudan kas liflerinin kendisindedir. Kaslar normalde kasılma yeteneklerini kaybeder veya zayıflar. Duchenne Musküler Distrofi ve Becker Musküler Distrofi bu kategoriye örnek olarak verilebilir. Bu sınıflandırma, doktorların hastalığı daha iyi anlamasına, teşhis koymasına ve uygun tedavi yöntemlerini belirlemesine yardımcı olur.
Bulgular, uyuşma, yanma, karıncalanma, güçsüzlük ve kas kramplarıdır. Güçsüzlük birçok kası etkileyebilir. Merdiven çıkma, koşma, yürüme, kolları kaldırma, başı yastıktan kaldırma, göz kapaklarını açma, yutma ve soluk alma etkilenebilir. Hastalar bazen yürüme, koşma gibi eylemler sırasında normalden çok daha şiddetli yorulabilirler.
Çocuklarda kas ve sinir hastalıklarının belirtileri oldukça çeşitlilik gösterebilir ve hastalığın türüne, şiddetine ve hangi kas veya sinir gruplarını etkilediğine bağlı olarak farklılık arz edebilir. Ancak bazı belirtiler bu tür rahatsızlıkların varlığına işaret eden önemli ipuçlarıdır. Bunlardan en sık karşılaşılanı güçsüzlüktür. Bu güçsüzlük, bacaklarda hissedilerek çocuğun yürümede, koşmada veya merdiven çıkmada zorlanmasına neden olabilir. Kollarda hissedildiğinde ise oyuncaklarını kaldırmakta, saçını taramakta veya yüksek raflara uzanmakta güçlük çekebilir. Bazen bu güçsüzlük o kadar belirgin olmayabilir, ancak çocuk normalde kolaylıkla yaptığı aktiviteler sırasında beklenenden çok daha fazla yorulabilir. Örneğin yaşıtları saatlerce oynarken, bu çocuklar kısa bir süre sonra dinlenme ihtiyacı duyabilirler.
Güçsüzlüğün yanı sıra duyu bozuklukları da sıkça görülebilir. Bunlar uyuşma, sanki bir bölgeye iğneler batırılıyormuş gibi hissedilen karıncalanma, yanma veya dokunmaya karşı hassasiyet şeklinde ortaya çıkabilir. Bazı çocuklar ise kas kramplarından şikayet edebilirler. Bu kramplar genellikle ani ve şiddetli kasılmalar şeklinde olup, oldukça ağrılı olabilir.
Bazen belirtiler daha spesifik olabilir. Örneğin bazı kas hastalıklarında göz kapaklarında düşme (ptozis), yutma güçlüğü (disfaji) veya konuşmada bozulma (dizartri) görülebilir. Solunum kaslarının etkilenmesi durumunda ise nefes darlığı gibi ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Bebeklerde ise belirtiler daha farklı olabilir. Örneğin gevşek bir bebek olarak tanımlanan, kucağa alındığında adeta bir bez bebek gibi duran bebekler veya motor gelişiminde yaşıtlarına göre belirgin gerilik gösteren bebekler, nöromüsküler bir sorun açısından değerlendirilmelidir.
Unutmamak gerekir ki bu belirtilerin her biri tek başına ciddi bir hastalığın işareti olmayabilir ve başka nedenlere de bağlı olabilir. Ancak bu belirtilerden birkaçı bir arada görülüyorsa veya zamanla kötüleşiyorsa, mutlaka bir uzmana başvurmak ve gerekli tetkikleri yaptırmak önemlidir.
Bu hastalıkların bazıları doğuştan olabileceği gibi edinsel olarak da ortaya çıkabilirler. Çocuklarda kas ve sinir hastalıklarının ortaya çıkış nedenleri oldukça çeşitlidir. Temel olarak bu nedenleri iki ana başlık altında inceleyebiliriz: doğuştan (kalıtsal) ve sonradan (edinsel) nedenler.
Doğuştan (Kalıtsal) Nedenler: Birçok kas ve sinir hastalığı, genetik geçiş yoluyla, yani anne ve babadan çocuğa aktarılan genlerdeki bozukluklar sonucu ortaya çıkar. Bu tür hastalıklara örnek olarak Duchenne Müsküler Distrofi, Becker Müsküler Distrofi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Charcot-Marie-Tooth hastalığı verilebilir. Bu hastalıklarda, kasların veya sinirlerin normal işlevi için gerekli olan proteinlerin üretimiyle ilgili genlerdeki mutasyonlar (değişiklikler) söz konusudur. Bu mutasyonlar, kasların zayıflamasına, sinirlerin hasar görmesine veya her ikisine de yol açabilir. Kalıtsal hastalıklar genellikle yaşamın erken dönemlerinde veya çocukluk çağında belirti vermeye başlar, ancak bazıları erişkinlik dönemine kadar da kendini gösterebilir.
Sonradan (Edinsel) Nedenler: Bazı kas ve sinir hastalıkları ise genetik bir yatkınlık olmaksızın, sonradan çeşitli faktörlerin etkisiyle ortaya çıkabilir. Bu tür hastalıklara örnek olarak Guillain-Barré Sendromu ve Juvenil Dermatomiyozit verilebilir. Guillain-Barré Sendromu, genellikle bir enfeksiyon (viral veya bakteriyel) sonrası vücudun kendi sinir sistemine karşı bir bağışıklık tepkisi geliştirmesi sonucu ortaya çıkar. Juvenil Dermatomiyozit ise, kaslarda ve ciltte iltihaplanmaya neden olan otoimmün bir hastalıktır, yani vücudun bağışıklık sistemi yanlışlıkla kendi dokularına saldırır. Edinsel nöromüsküler hastalıklar, enfeksiyonlar, travmalar, bazı ilaçların yan etkileri veya altta yatan başka tıbbi durumlar sonucu da gelişebilir. Bu tür hastalıkların başlangıcı genellikle daha ani olabilir ve belirtiler haftalar veya aylar içinde hızla ilerleyebilir.
Nöromüsküler hastalıkların seyri değişkendir. Edinsel olanlarda hastalığın ilerleyişi haftalar aylar içinde olur. Kalıtımsal Nöromüsküler hastalıklarda ise hastalığın ilerleyişi yıllar içinde yavaş yavaş gerçekleşir.
Çocuklarda nöromüsküler hastalıkların seyri, tıpkı farklı müzik parçalarının temposu gibi, oldukça değişkenlik gösterebilir. Bazı hastalıklar yavaş ve sessiz bir şekilde ilerlerken, bazıları daha hızlı ve belirgin bir seyir izleyebilir. Bu seyri etkileyen en önemli faktörlerden biri, hastalığın doğuştan mı yoksa sonradan mı ortaya çıktığıdır.
Edinsel Nöromüsküler Hastalıkların Seyri: Sonradan gelişen nöromüsküler hastalıklarda, örneğin bir enfeksiyon sonrası ortaya çıkan Guillain-Barré Sendromu gibi durumlarda, hastalığın ilerleyişi genellikle daha hızlıdır. Belirtiler haftalar veya aylar içinde hızla ortaya çıkabilir ve şiddetlenebilir. Ancak bu tür hastalıkların çoğu zamanında ve uygun tedaviyle önemli ölçüde düzelebilir ve hatta tamamen iyileşme sağlanabilir. Tıpkı bir fırtınanın aniden başlayıp kısa sürede dinmesi gibi, edinsel nöromüsküler hastalıklar da nispeten hızlı bir başlangıç ve ilerleme gösterebilir, ancak tedaviyle kontrol altına alınabilirler.
Kalıtımsal Nöromüsküler Hastalıkların Seyri: Genetik geçişli nöromüsküler hastalıklarda ise, örneğin Duchenne Müsküler Distrofi veya Spinal Musküler Atrofi gibi durumlarda, hastalığın ilerleyişi genellikle daha yavaş ve yıllara yayılan bir süreçtir. Bu hastalıklarda, kaslardaki veya sinirlerdeki hasar zamanla yavaş yavaş artar. Tıpkı bir nehrin yatağını yavaşça aşındırması gibi, kalıtsal nöromüsküler hastalıklar da vücuttaki kas ve sinir fonksiyonlarını zaman içinde kademeli olarak etkiler. Bu ilerleme hızı, hastalığın tipine ve şiddetine göre farklılık gösterebilir. Bazı kalıtsal hastalıklar çok yavaş ilerlerken, bazıları daha hızlı bir seyir izleyebilir. Ancak genel olarak kalıtsal nöromüsküler hastalıkların ilerleyişi edinsel olanlara göre daha uzun bir zaman diliminde gerçekleşir.
Tanısında genetik ve kas biyopsisi dahil birçok tetkik kullanılabilir. Çocuklarda kas ve sinir hastalıklarının teşhisi, tıpkı bir dedektifin bir olayı çözmek için farklı ipuçlarını bir araya getirmesi gibi, dikkatli bir süreç gerektirir. Bu süreçte doktorlar çeşitli yöntemler ve tetkikler kullanarak hastalığın ne olduğunu ve hangi türde olduğunu belirlemeye çalışırlar.
Teşhisin ilk adımı genellikle detaylı bir tıbbi öykü alınmasıdır. Doktor, çocuğun belirtilerini, ne zaman başladığını, nasıl ilerlediğini, ailede benzer bir hastalık olup olmadığını ve çocuğun genel sağlık durumunu öğrenir. Ardından, kapsamlı bir fiziksel ve nörolojik muayene yapılır. Bu muayenede, çocuğun kas gücü, refleksleri, duyusu, koordinasyonu ve yürüme şekli gibi birçok farklı özellik değerlendirilir.
Bu ilk değerlendirmelerden sonra, doktorun şüphesine göre çeşitli laboratuvar testleri istenebilir. Kan testleri, kas hasarını gösteren bazı enzimlerin (örneğin kreatin kinaz CK) seviyelerini ölçmek için yapılabilir. Ayrıca birçok kas ve sinir hastalığının genetik nedenleri olduğu için, genetik testler de sıklıkla kullanılır. Bu testler, çocuğun kanından alınan bir örnekle, hastalığa neden olan genlerdeki mutasyonları tespit etmeye yardımcı olur.
Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışmaları (NCS), sinirlerin ve kasların elektriksel aktivitesini değerlendirmek için kullanılan önemli testlerdir. EMG, kasların kasılma sırasında ürettiği elektriksel sinyalleri ölçerken, NCS sinirlerin elektrik sinyallerini ne kadar hızlı ilettiğini ölçer. Bu testler, sorunun kaslardan mı yoksa sinirlerden mi kaynaklandığını anlamaya yardımcı olabilir.
Bazı durumlarda, tanıyı kesinleştirmek için kas biyopsisi veya sinir biyopsisi gerekebilir. Bu prosedürde, küçük bir kas veya sinir örneği alınarak mikroskop altında incelenir. Biyopsi, kas liflerindeki veya sinir dokusundaki anormallikleri göstererek hastalığın türünü belirlemeye yardımcı olabilir.
Gerekli görüldüğünde, görüntüleme yöntemleri de kullanılabilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG), beyin, omurilik ve kasların detaylı görüntülerini sağlayarak yapısal anormallikleri, iltihaplanmayı veya tümörleri tespit etmeye yardımcı olabilir.
Nöromüsküler hastalıklarda tedavi nedenin ne olduğunun bulunmasına bağlıdır. Nöromüsküler hastalığa yol açan bir sebep varsa tedavi edilir. Bazı durumlarda özellikle genetik olanlarda destekleyici tedavi ve fizik tedavi uygulamaları tek tedavi yöntemi olabilir. Diğerlerinde ilaç tedavisi özellikle bağışıklık sistemi üzerine etkili ilaçlar uygulanabilir. Sonuçta nöromüsküler hastalıkların takibi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Nöromüsküler hastalık tanı ve takibi çocuk nöroloji bölümünün başkanlığında yürütülür.
Çocuklarda kas ve sinir hastalıklarının tedavisi, tıpkı bir evin temellerini onarmak gibi, öncelikle altta yatan nedeni bulmaya ve bu nedeni ortadan kaldırmaya odaklanır. Ancak birçok nöromüsküler hastalığın kesin bir tedavisi henüz bulunmamaktadır. Bu durumlarda ise tedavi, belirtileri hafifletmeye, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya, komplikasyonları önlemeye ve çocuğun yaşam kalitesini artırmaya yönelik multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.
Eğer nöromüsküler hastalığa yol açan spesifik bir neden (örneğin bir enfeksiyon veya otoimmün bir reaksiyon) varsa, öncelikle bu nedenin tedavisi hedeflenir. Örneğin Guillain-Barré Sendromu gibi otoimmün hastalıklarda, bağışıklık sisteminin sinirlere saldırısını durdurmaya yönelik intravenöz immünglobulin (IVIg) tedavisi veya plazma değişimi gibi yöntemler uygulanabilir.
Genetik kaynaklı nöromüsküler hastalıklarda ise, günümüzde bazı hastalıklar için gen tedavisi gibi umut verici yeni tedavi yöntemleri geliştirilmektedir. Örneğin Spinal Musküler Atrofi (SMA) gibi bazı hastalıklar için gen tedavisi seçenekleri mevcuttur. Bunun yanı sıra bazı genetik hastalıklarda, hastalığın seyrini yavaşlatmaya veya belirtilerini hafifletmeye yardımcı olabilecek ilaç tedavileri de kullanılabilir. Örneğin Duchenne Müsküler Distrofi’de kas hasarını azaltmaya yardımcı olan kortikosteroidler sıklıkla kullanılır.
Tedavinin önemli bir parçasını da destekleyici tedaviler oluşturur. Fizik tedavi, kas gücünü ve esnekliğini korumaya, eklem hareket açıklığını artırmaya ve çocuğun mümkün olduğunca bağımsız hareket etmesine yardımcı olur. Ergoterapi, çocuğun günlük yaşam aktivitelerini (giyinme, yemek yeme, vb.) daha kolay yapabilmesi için adaptif ekipmanlar ve stratejiler sunar. Konuşma terapisi, yutma ve konuşma güçlükleri olan çocuklara yardımcı olabilir. Beslenme uzmanları ise çocuğun yeterli ve dengeli beslenmesini sağlayarak genel sağlığını destekler.
Nöromüsküler hastalıkların yönetimi genellikle multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Bu çocuk nöroloğu başta olmak üzere, ortopedist, kardiyolog, pulmonolog, fizik tedavi uzmanı, ergoterapist, konuşma terapisti, beslenme uzmanı ve sosyal hizmet uzmanı gibi farklı alanlardan uzmanların iş birliği içinde çalışması anlamına gelir. Bu sayede çocuğun tüm ihtiyaçları kapsamlı bir şekilde karşılanabilir.