Çocuk Gastroenterolojisi, Hepatolojisi ve Beslenme

Çocuk nörolojisi pratiğinde gastroenterolojik yaklaşımlar, hepatobiliyer patolojiler ve nutrisyonel yönetim protokolleri; serebral palsi, dirençli epilepsi ve nörometabolik bozukluğu olan çocuklarda ortaya çıkan sindirim, karaciğer ve beslenme komplikasyonlarını yönetmek için uygulanan multidisipliner tıbbi stratejilerdir. Bu süreçler, nörolojik hasarın tetiklediği yutma bozuklukları, gastroözofageal reflü ve kronik malnütrisyon gibi hayati sorunları optimize ederek çocuğun büyüme potansiyelini korumayı amaçlar. Karaciğer fonksiyonlarının takibi ve ketojenik diyet gibi metabolik müdahalelerle birleşen bu protokoller, sinir sistemi hastalıklarının tedavisinde sadece destekleyici bir unsur değil hastanın prognozunu ve yaşam konforunu belirleyen en kritik klinik müdahale basamaklarından biridir.

Nörolojik Hastalıklar ile Çocuk Gastroenterolojisi ve Beslenme Arasındaki Bağlantı Nedir?

İnsan vücudunu kusursuz çalışan devasa bir orkestra gibi düşünmek mümkündür. Bu orkestranın şefi beyindir. Beyin, vücuttaki her bir kasın, her bir organın ne zaman ve nasıl çalışması gerektiğine karar verir ve sinirler aracılığıyla bu komutları iletir. Serebral palsi, dirençli epilepsi veya doğuştan gelen bazı metabolik hastalıklar gibi nörolojik durumlarda, orkestra şefinin komutlarında bazı kesintiler veya düzensizlikler meydana gelir. Şefin yönlendirmesi eksik olduğunda, orkestradaki diğer enstrümanlar, yani organlar da uyum içinde çalışmakta zorlanır.

Sindirim sistemi, beynin en yoğun iletişim kurduğu sistemlerden biridir. Besinlerin yutulması, yemek borusundan aşağıya doğru dalgasal hareketlerle inmesi, midenin asit salgılayarak yiyecekleri parçalaması ve bağırsakların bu besinleri emerek posayı dışarı atması tamamen sinir sisteminin kontrolü altındadır. Nörolojik bir hasar söz konusu olduğunda, bu kusursuz işleyiş bozulur. Çocuğun yutma refleksleri zayıflayabilir, mide boşalması gecikebilir veya bağırsak hareketleri yavaşlayarak ciddi sindirim sorunlarına yol açabilir. Çocuk gastroenterolojisi ve beslenme uzmanlığı tam da bu noktada devreye girerek, sinir sisteminden kaynaklanan bu fiziksel ve kimyasal zorlukları aşmak için özel stratejiler geliştirir. Çocuğun yeterli enerjiyi alabilmesi, organlarının sağlıklı işleyişini sürdürebilmesi ve hastalığın getirdiği diğer zorluklarla savaşabilmesi için sindirim sisteminin desteklenmesi hayati bir zorunluluktur.

Serebral Palsili Çocuklarda Çocuk Gastroenterolojisi ve Beslenme Sorunları Neden Ortaya Çıkar?

Serebral palsi, gelişmekte olan beynin hareket ve duruş merkezlerinde meydana gelen, ilerleyici olmayan ancak kalıcı etkiler bırakan bir hasar durumudur. Bu hasar, çocuğun kas tonusunu, yani kaslarının sertlik veya gevşeklik derecesini doğrudan etkiler. Bazı çocuklarda kaslar çok sert ve kasılı (spastik) iken, bazılarında ise normalden çok daha gevşek (hipotonik) olabilir. Beslenme eylemi, aslında vücudumuzdaki en karmaşık motor becerilerden biridir. Sadece bir lokmayı yutabilmek için dudaklar, dil, çene, yanaklar, damak ve boğazdaki onlarca farklı kasın milisaniyeler içinde, mükemmel bir sırayla kasılıp gevşemesi gerekir.

Serebral palsili bir çocukta kasların bu uyumlu dansı bozulur. Çocuğun dudakları bardağı veya kaşığı kavrayamayabilir. Dil, lokmayı ağzın içinde çevirip geriye, boğaza doğru itme görevini yerine getirmekte zorlanabilir. Bazen dilin sürekli dışarı doğru itilmesi refleks olarak ortaya çıkar. Tüm bunların yanında, çocuğun oturma dengesindeki bozukluklar, başını dik tutamaması veya gövdesinin sürekli bir tarafa doğru eğilmesi, fiziksel olarak yutkunmayı çok daha zor bir hale getirir. Sağlıklı bir insan yutkunurken nefes borusunu kapatan koruyucu mekanizmalar devreye girer. Ancak nörolojik etkilenimi olan çocuklarda bu mekanizmalar gecikebilir veya hiç çalışmayabilir. Bu durum da gıdaların veya sıvıların yemek borusu yerine yanlışlıkla nefes borusuna ve oradan da akciğerlere kaçması gibi çok tehlikeli bir duruma, yani aspirasyona zemin hazırlar.

Yutma Güçlüğü ve Beslenme Reddi Hangi Belirtilerle Kendini Gösterir?

Beslenme güçlüğü yaşayan bir çocuğun ailesi için yemek saatleri genellikle büyük bir stres ve kaygı kaynağına dönüşür. Sağlıklı bir çocuk için yirmi dakika süren sıradan bir öğün, nörolojik zorlukları olan bir çocuk için bir saati aşan, fiziksel olarak son derece yorucu bir mücadele haline gelebilir. Çocuğun yüzündeki yorgunluk, bazı gıdalara karşı gösterdiği direnç ve yemek yemeyi reddetmesi aslında bu zorluğun birer yansımasıdır. Özellikle çiğnemesi güç olan et, lifli sebzeler veya farklı kıvamlardaki sıvıların reddedilmesi çok sık karşılaşılan bir durumdur.

Ailelerin bu süreçte bazı kritik belirtileri çok iyi gözlemlemesi gerekir. Bu belirtiler çocuğun sadece iştahsız olmadığını, yutma mekanizmasında gerçek bir fiziksel sorun yaşadığını gösteren çok önemli sinyallerdir. Bu noktada sorunun ne kadar ciddi olduğunu anlamak için çocuğun yemek sırasındaki tepkilerine dikkat etmek gerekir.

En yaygın yutma ve beslenme güçlüğü belirtileri şunlardır:

• Öksürme
• Öğürme
• Tıkanma
• Morarma
• Kusma
• Salya
• Hırıltı

Nörolojik Hastalıklarda Çocuk Gastroenterolojisi Kapsamında Reflü ve Kabızlık Neden Sık Görülür?

Gastroözofageal reflü ve kronik kabızlık, sinir sistemi sorunları yaşayan çocukların günlük yaşamını en çok zorlaştıran, uyku düzenlerini bozan ve huzursuzluklarına yol açan iki büyük sindirim problemidir. Reflü, en basit tanımıyla midede bulunan asitli yiyecek ve içecek karışımının, ait olmadığı yere, yani yemek borusuna doğru geri kaçmasıdır. Mide ile yemek borusunun birleştiği noktada asidin yukarı çıkmasını engelleyen, kapı görevi gören büzücü bir kas mekanizması (sfinkter) bulunur.

Serebral palsi gibi durumlarda, çocuğun karın kaslarında sürekli bir kasılma ve sertlik (spastisite) olabilir. Bu sertlik, karın boşluğunun içindeki basıncı inanılmaz derecede artırır. Artan bu basınç, mideyi bir balon gibi sıkarak içindekileri yukarı doğru iter. Koruyucu kas kapağı bu basınca dayanamaz ve asitli içerik yemek borusuna kaçarak şiddetli bir yanmaya, ağrıya ve bazen de gıdaların nefes borusuna kaçmasına neden olur. Aynı zamanda, beyin ve sindirim sistemi arasındaki sinir iletimindeki hatalar, midenin yiyecekleri bağırsağa boşaltma süresini uzatır. Midede uzun süre bekleyen gıda, reflü riskini daha da artırır.

Kabızlık meselesi ise tamamen farklı ama bir o kadar da bağlantılı bir durumdur. Bağırsakların içindeki dışkıyı ileriye doğru itmesi için düzenli kasılma hareketlerine (peristaltizm) ihtiyacı vardır. Çocuğun fiziksel hareketliliğinin kısıtlı olması, tekerlekli sandalyeye veya yatağa bağımlı kalması, bağırsak tembelliğine yol açar. Yutma zorlukları nedeniyle yeterince su içememesi ve lifli gıdaları (sebze, meyve) yeteri kadar tüketememesi de dışkının sertleşmesine neden olur. Karın kasları yeterince güçlü olmadığı için de çocuk, dışkılama sırasında gerekli ıkınma kuvvetini oluşturamaz. Kabızlık ilerleyip bağırsaklar dolduğunda karın içi basınç daha da artar ve bu durum dolaylı olarak reflü şikayetlerini içinden çıkılmaz bir hale getirir.

Çocuğun Beslenme Durumu ve Enerji İhtiyacı Nasıl Doğru Hesaplanır?

Gelişimsel farklılıkları olan çocukların büyüme ve beslenme durumlarının takibi, sıradan büyüme eğrilerinden çok daha detaylı bir yaklaşım gerektirir. Çocuğun vücuduna giren enerjinin, onun büyümesini sağlayacak, bağışıklık sistemini ayakta tutacak ve günlük aktiviteleri için yeterli olacak seviyede olup olmadığı büyük bir titizlikle hesaplanmalıdır. Bu değerlendirme sürecinde aileden alınan kapsamlı bir beslenme öyküsü çok önemlidir. Gıdaların nasıl hazırlandığı, püre haline getirilip getirilmediği, bir öğünün ne kadar sürdüğü ve dökülen veya ziyan olan yemek miktarı gibi detaylar tek tek analiz edilir.

Boy ve kilo ölçümleri bu sürecin temel taşlarıdır. Ancak sürekli kasılmaları olan bacaklarını veya kollarını açamayan (kontraktür gelişmiş) bir çocuğun boyunu standart bir boy ölçer ile doğru bir şekilde ölçmek imkansızdır. Böyle durumlarda farklı vücut bölümleri kullanılarak tahmini boy hesaplamaları yapılır. Örneğin sadece diz kapağından topuğa kadar olan alt bacak kemiğinin (tibia) uzunluğu veya kolların iki yana tam açık halindeki kulaç uzunluğu ölçülerek, özel formüller yardımıyla çocuğun gerçek boyu tahmin edilir.

Enerji ve protein ihtiyacını belirlerken çocuğun hareket seviyesi en belirleyici faktördür. Eğer çocuk yürüyebiliyor ancak sürekli istemsiz kasılmalar yaşıyorsa, bu kasılmalar inanılmaz bir enerji harcamasına neden olduğu için çocuğun kalori ihtiyacı yaşıtlarından çok daha yüksek olabilir. Tam tersine, yatağa bağımlı, kasları çok gevşek ve hareketsiz bir çocuğun enerji ihtiyacı ise normalden düşük olacaktır. Büyüme geriliği yaşayan çocuklarda planlama yapılırken, çocuğun kimlikteki yaşına göre değil mevcut boyunun denk geldiği yaş grubunun ihtiyaçlarına göre (boy yaşı kavramı) bir kalori hesabı yapmak, sağlıklı bir büyüme ivmesi yakalamak için çok daha doğru bir yöntemdir.

Ağızdan Beslenmenin Yetersiz Kaldığı Durumlarda Çocuk Gastroenterolojisi Hangi Yöntemleri Kullanır?

Tüm diyet ayarlamalarına, gıdaların kıvamlarının özel tozlarla artırılmasına ve ailelerin sonsuz sabrına rağmen, bazen ağızdan alınan gıda miktarı çocuğun sağlıklı bir şekilde büyümesi ve hayatta kalması için yeterli olmaz. Çocuğun her beslenmede öksürmesi, zatürre geçirmesi veya yemek yemenin çocuk için bir işkenceye dönüşmesi durumunda alternatif yollar düşünmek zorunludur. Aileler için ağızdan beslenmeyi bırakmak veya azaltmak genellikle duygusal olarak kabullenilmesi çok zor bir karardır. Ancak tüple beslenme yöntemleri (enteral beslenme), çocuğun eziyet çekmesini önleyen, rahat nefes almasını sağlayan ve vücudunun ihtiyaç duyduğu tüm yapı taşlarını güvenle alabilmesini garantileyen tıbbi bir köprüdür.

Eğer çocuğun geçirdiği ağır bir enfeksiyon veya ameliyat sonrası geçici bir beslenme sorunundan bahsediliyorsa, burun deliğinden geçirilerek doğrudan mideye indirilen ince, yumuşak bir silikon hortum (nazogastrik tüp) kullanılır. Bu işlem anestezi gerektirmez ve oldukça hızlıdır. Ancak nörolojik hastalıklara bağlı yutma bozuklukları genellikle kalıcı veya çok uzun sürelidir. Burundaki bir tüpün haftalarca, aylarca kalması tahrişe, yutak bölgesinde rahatsızlığa ve estetik olarak çocuğun sosyal hayatta çekingenlik yaşamasına neden olur. İşte böyle durumlarda, dünyada kabul görmüş en güvenilir ve kalıcı yöntem perkütan endoskopik gastrostomi (PEG) uygulamasıdır.

PEG (Mideye Tüp Takılması) İşlemi Nedir ve Hangi Avantajları Sağlar?

Perkütan endoskopik gastrostomi (PEG), besinlerin ağız, boğaz ve yemek borusu yollarını tamamen es geçerek doğrudan mideye ulaştırılmasını sağlayan modern bir tıbbi yöntemdir. Bu işlem çocuğun ağzından bir hortumla beslenmesi veya her yemekte boğulma tehlikesi geçirmesi gibi stresli senaryoları tamamen ortadan kaldırır. İşlem sırasında çocuğun herhangi bir ağrı, korku veya endişe hissetmemesi için anestezi uzmanları eşliğinde derin uyku hali (sedasyon) veya genel anestezi sağlanır.

Çocuk uyuduktan sonra, gastroenteroloji uzmanı ucunda ışık ve kamera bulunan esnek bir tüp (endoskop) ile ağızdan mideye girer. Midenin içi detaylı bir şekilde incelenir ve karın duvarına en yakın, en güvenli nokta belirlenir. Daha sonra karın cildinden birkaç milimetrelik küçücük bir kesi yapılarak özel bir kılavuz tel mideye gönderilir ve beslenme kateteri bu tel yardımıyla yerleştirilir. Tüpün midede kalan ucunda, yanlışlıkla dışarı çıkmasını engelleyen yumuşak, mantar veya balon şeklinde küçük bir tıpa bulunur. İşlem genellikle yirmi dakika kadar sürer ve karında sadece küçük, hortumun çıktığı bir delik izi kalır.

PEG işlemi, ailenin ve çocuğun hayat kalitesinde gözle görülür, dramatik bir iyileşme sağlar. Özellikle beslenme saatlerinin bir savaş alanından çıkıp huzurlu bir zaman dilimine dönüşmesi paha biçilemezdir. İşlemin getirdiği rahatlıklar oldukça fazladır.

PEG yönteminin sağladığı bazı temel avantajlar aşağıdaki gibidir:

• Konfor
• Güvenlik
• Gizlenebilirlik
• Dayanıklılık
• Hijyen
• Pratiklik

PEG Takıldıktan Sonra Evde Bakım ve Beslenme Süreci Nasıl İşler?

Hastanede gerçekleştirilen bu başarılı işlemin ardından evdeki yaşam yeni bir düzene girer. Tüp takıldıktan sonra ilk birkaç saat çocuğun midesinin dinlenmesi için hiçbir gıda veya sıvı verilmez. Doktorun onayıyla, tüpten sızıntı olup olmadığını anlamak için az miktarda su verilerek test yapılır. Her şey yolundaysa, beslenme planına uygun olarak yavaş yavaş, küçük miktarlarda mamaya başlanır. Aileler hastaneden taburcu olmadan önce, bu yeni beslenme yolunu nasıl kullanacakları konusunda detaylı bir eğitime tabi tutulur.

Evde en çok dikkat edilmesi gereken konu temizliktir. Karın duvarından çıkan tüpün etrafındaki cilt dokusu, özellikle ilk haftalarda her gün steril gazlı bezlerle nazikçe temizlenmeli ve kurulanmalıdır. Beslenme öncesinde ve sonrasında tüpün içine şırınga ile ılık içme suyu verilerek yıkanması, tüpün içinde mama veya ilaç kalıntısı birikip tıkanmasını önleyen en temel kuraldır. Nörolojik hastalıklarda mide boşalması yavaş olabileceği için, doğrudan mideye sıvı gıda verildiğinde yukarı doğru geri kaçma (reflü) riski oluşabilir. Bu durumu önlemek adına, beslenme esnasında ve sonrasındaki yaklaşık bir saat boyunca çocuğun yatağının baş kısmı 30 ila 45 derece arasında kaldırılmalı, çocuk kesinlikle tam düz yatar pozisyondayken beslenmemelidir.

Dirençli Epilepsi Tedavisinde Beslenme ve Ketojenik Diyetin Rolü Nedir?

Beslenmenin sadece karnı doyurmak veya çocuğu büyütmek için değil bizzat bir hastalığı tedavi etmek amacıyla bir ilaç gibi kullanıldığı en çarpıcı alanlardan biri dirençli epilepsi tedavisidir. Epilepsi, beyindeki sinir hücrelerinin anormal ve aşırı elektrik sinyalleri üretmesi sonucu ortaya çıkan nöbetlerdir. Birçok çocukta bu nöbetler bir veya iki farklı ilaç kullanılarak tamamen kontrol altına alınabilir. Ancak bazı çocuklarda, tüm ilaç denemelerine rağmen nöbetler durdurulamaz. İşte bu duruma ilaca dirençli epilepsi adı verilir ve bu noktada çocuk nörolojisi uzmanları, vücudun metabolizmasını baştan aşağı değiştiren “ketojenik diyet” tedavisini devreye sokar.

1920’li yıllarda doktorlar, insanların tamamen aç kaldığı dönemlerde epilepsi nöbetlerinin mucizevi bir şekilde azaldığını, hatta durduğunu fark ettiler. Ancak bir insanı sonsuza kadar aç bırakmak mümkün değildi. Bunun üzerine, vücudu “sanki açmış gibi” kandıracak ama aynı zamanda büyümesini de sağlayacak bir beslenme formülü geliştirildi. Normal bir beslenme düzeninde insan beyni ve vücudu, enerji kaynağı olarak karbonhidratları, yani şekerleri kullanır. Ketojenik diyette ise diyetin içeriğindeki karbonhidratlar yok denecek kadar aza indirilir, proteinler normal sınırlarda tutulur ve geriye kalan tüm enerji tamamen yağlardan karşılanır. Karbonhidrat bulamayan vücut, hayatta kalmak için mecburen yağları parçalamaya başlar. Yağların parçalanması sonucu ortaya “keton cisimcikleri” adı verilen kimyasallar çıkar. Beyin, şeker yerine bu ketonları enerji olarak kullanmaya başladığında, sinir hücrelerindeki aşırı elektriklenme yatışır ve nöbetlerin şiddeti, sıklığı belirgin bir şekilde azalır.

Ketojenik Diyet Hangi Çeşitleri İçerir?

Ketojenik diyet kavramı günümüzde kilo vermek isteyen yetişkinler arasında çok popüler olsa da çocuk nörolojisinde uygulanan bu diyet çok sıkı, gramı gramına hesaplanan ve mutlaka uzman bir diyetisyen eşliğinde yürütülmesi gereken tıbbi bir tedavidir. Çocuğun yediği her bir gram yiyecek özel hassas terazilerde tartılır. Uygulanan diyetin türü, çocuğun yaşına, ailenin bu zorlu sürece uyum sağlama kapasitesine ve epilepsinin şiddetine göre doktor tarafından belirlenir.

Tıbbi amaçlı ketojenik diyetin temel çeşitleri şunlardır:

• Klasik
• Modifiye
• Orta
• Düşük

Ketojenik Diyetin Çocuk Gastroenterolojisi Açısından Yan Etkileri Nelerdir?

Bu kadar yüksek oranda yağ içeren ve karbonhidratı sıfırlayan bir beslenme düzenine geçmek, vücut için ciddi bir metabolik şoktur. Sindirim sistemi ve diğer iç organlar bu yeni yakıta alışırken çeşitli tepkiler verebilir. Bu nedenle diyete başlangıç aşaması genellikle hastanede yatırılarak, kan değerleri sürekli takip edilerek gerçekleştirilir. Uzun vadede ise bu diyet vücuttaki vitamin ve mineral dengesini bozabileceği için çocuklara dışarıdan mutlaka şekersiz özel kalsiyum, D vitamini ve eser element destekleri verilmelidir. Ayrıca uzun süreli yüksek yağ tüketimi karaciğer enzimlerini, böbrek fonksiyonlarını ve kemik yoğunluğunu etkileyebileceğinden düzenli tahliller şarttır. Ailelerin en çok dikkat etmesi gereken nokta, çocuğa kazara bile olsa şekerli bir gıda, meyve suyu veya şeker içeren bir şurup vermemektir; zira en ufak bir şeker alımı yağ yakım sürecini anında durdurur ve nöbetlerin tekrar patlak vermesine yol açabilir.

Ketojenik diyet uygulamasında karşılaşılabilecek bazı yan etkiler şunlardır:

• Kusma
• Bulantı
• Kabızlık
• İshal
• Ağrı
• Taş
• Yorgunluk

Hepatoloji ve Karaciğer Hastalıkları Beyni Nasıl Etkiler?

Hepatoloji, karaciğer, safra kesesi ve safra yollarının hastalıklarını inceleyen bilim dalıdır. Karaciğeri vücudumuzun devasa bir kimyasal fabrikası ve arıtma tesisi olarak düşünebiliriz. Yediğimiz gıdalardaki zehirli maddeleri temizler, proteinleri üretir ve enerjiyi depolar. Karaciğer fonksiyonlarını yitirmeye başladığında, kandaki toksik maddeler süzülemez hale gelir. Bu zehirli maddelerin başında da protein sindirimi sonucu ortaya çıkan amonyak gelir. Karaciğer tarafından temizlenemeyen amonyak, kan dolaşımı yoluyla doğrudan beyne ulaşır ve sinir hücrelerini zehirlemeye başlar. Bu duruma hepatik ensefalopati denir ve sersemlik hissinden komaya kadar giden çok ağır nörolojik tablolara yol açabilir. Ancak çocukluk çağında, beyni ve karaciğeri aynı anda, doğuştan gelen genetik bir hata yüzünden birlikte yıkan çok daha özel hastalıklar vardır.

Wilson Hastalığı Nedir ve Hepatoloji ile Beslenme Bu Süreçte Nasıl Bir Rol Oynar?

Vücudumuzun sağlıklı çalışabilmesi için demir, çinko ve bakır gibi elementlere eser miktarda ihtiyacı vardır. Biz bu bakırı kuruyemişler, çikolata, deniz ürünleri gibi yiyeceklerden doğal olarak alırız. Sağlıklı bir karaciğer, ihtiyacı olan bakırı kullanır ve fazlasını safra yoluyla bağırsaklara atarak vücuttan uzaklaştırır. Ancak ATP7B adlı gende meydana gelen genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan Wilson hastalığında, karaciğerin fazla bakırı dışarı atma mekanizması tamamen bozulmuştur.

Atılamayan bakır, yıllar boyunca sinsi sinsi karaciğer dokusunun içine hapsolur. Karaciğerin depolama kapasitesi dolup doku iflas etmeye başladığında (siroz), fazla bakır kan dolaşımına taşar ve vücuttaki en hassas organ olan beyne hücum eder. Beynin derinliklerinde hareketlerimizi koordine eden bölgelere yerleşen bakır, hücreleri geri dönüşümsüz olarak zehirler. Hastalığın erken çocukluk döneminde sadece karaciğer enzimlerinde açıklanamayan bir yükseklik görülürken, ilerleyen yaşlarda hastalık tamamen nörolojik bir kimliğe bürünür. Çocuğun davranışlarında ani değişmeler, nedensiz öfke patlamaları, okul başarısında çöküş gibi psikiyatrik belirtiler ilk sinyaller olabilir.

Ayrıca bu hastalıkta, bir göz doktorunun özel bir cihazla korneayı incelemesi sırasında fark edebileceği, gözün renkli kısmının etrafında biriken bakırın oluşturduğu yeşilimsi-kahverengi bir halka olan Kayser-Fleischer halkası hastalığın en bilinen işaretlerinden biridir. Beslenme yönetiminde ise bakırdan zengin gıdaların diyetten çıkarılması, uygulanan tıbbi tedavinin en büyük destekçisidir.

Wilson hastalığında görülen temel nörolojik belirtiler şunlardır:

• Titreme
• Dengesizlik
• Dizartri
• Distoni
• Donukluk
• Sertlik

Mitokondriyal Hastalıklar Karaciğer ve Sinir Sistemini Birlikte Nasıl Bozar?

Vücudumuzdaki her bir hücrenin içinde, o hücrenin çalışması için gerekli enerjiyi üreten mikroskobik enerji santralleri, yani mitokondriler bulunur. Beyin, kaslar ve karaciğer, insan vücudunda enerjiye en çok aç olan hiç durmadan çalışan organlardır. Mitokondrilerin yapısındaki genetik bir bozukluk, hücrelerin enerji üretememesine neden olur. Bu duruma mitokondriyal hastalıklar denir.

Özellikle “Mitokondriyal DNA Tüketim Sendromları” adı verilen çok ağır formlarda, hastalık henüz bebeklik döneminde başlar. Bebeğin hem karaciğeri hızla yetmezliğe doğru gider hem de sinir sistemi enerji bulamadığı için gelişimi durur. Bebek başını tutamaz, gözleri sürekli titrer, havale geçirmeye başlar ve aynı zamanda sarılık, karaciğer büyümesi gibi ağır hepatoloji bulguları gösterir. Enerjisiz kalan hücrelerin ürettiği artık madde olan laktik asidin kanda tehlikeli boyutlara ulaşması, bu hastalığın en tipik laboratuvar bulgusudur. Bu çocukların tedavisi, vücuda enerji desteği sağlamaya yönelik çok özel diyet takviyeleri ve metabolik dengeleyiciler içerir.

Multidisipliner Yaklaşım Çocuk Gastroenterolojisi ve Beslenme Süreçlerinde Neden Hayati Önem Taşır?

Tüm bu detaylı süreçlerden anlaşılacağı üzere, nörolojik zorlukları olan bir çocuğun sağlık sorunları tek bir organla veya tek bir uzmanlık alanıyla sınırlandırılamaz. Beyin, sindirim sistemi ve karaciğer ayrılmaz bir bütün olarak birbirini etkiler. Bu çocukların klinik takibinde “multidisipliner” adı verilen, yani farklı branşlardan uzmanların aynı masa etrafında toplanıp ortak kararlar aldığı bir ekip çalışması zorunludur.

Sadece nöbet ilaçlarını ayarlamak yetmez; çocuğun yeterli kalori alıp almadığını, yutarken akciğerine gıda kaçırıp kaçırmadığını, karaciğer fonksiyonlarının sağlıklı olup olmadığını eş zamanlı olarak değerlendirmek gerekir. Doğru beslenme stratejileri, uygun kıvamlı gıdaların seçilmesi, gerekirse PEG tüpü ile güvenli beslenmenin sağlanması ve fizik tedavi ile kas yapısının desteklenmesi, tıbbi ilaç tedavilerinin etkisini kat kat artıran unsurlardır. Sağlık profesyonellerinden oluşan bu dev kadronun tek bir amacı vardır; çocuğun vücut direncini en üst seviyeye çıkarmak, hastaneye yatış gerektiren acil durumları en aza indirmek ve çocuğa mümkün olan en yüksek yaşam kalitesini sunabilmektir.

Bu çok yönlü tedavi ekibinde yer alan temel uzmanlık alanları şunlardır:

• Nöroloji
• Gastroenteroloji
• Hepatoloji
• Diyetetik
• Fizyoterapi
• Cerrahi
• Terapi